宝宝血液是乳白色，咋回事？样本拿到深圳 10天后见分晓

  “乳白色血液”到底咋回事？ 10天后见分晓

  华大基因免费为河南女婴提供基因检测

  近日，媒体报道了河南女婴血液呈乳白色的新闻，引起社会广泛关注。多家医院无法检测出女婴血液状况，而基因检测机构因其病症罕见拒绝接收女婴血液样本，女婴状况使人担忧。昨日，记者独家采访华大基因研究院了解到，女婴血液样本检测终有着落，华大基因为女婴以及四川另外一位患有同样疾病的患儿，免费提供基因检测，两家庭样本目前已到达华大基因总部，预计10天后出检测结果。

  医院血液检测无法显示血液数据

  家住河南的女婴，在出生46天左右，因呛奶引发呼吸急促，被送入医院就诊。医生进行血液采集后，惊奇地发现，孩子血液呈粉红色。在静置几分钟后，3/4变成了乳白色，摇晃过之后还是粉色。郑州各大医院都检测不出宝宝血液的任何数据。即使通过禁食5小时采血的方式再次检测，也检测不出孩子肝功能和支原体的相关数据。

  医生初步诊断后，认为孩子患上罕见的先天性遗传代谢病，血液中甘油酸酯和胆固醇等含量高于普通人数倍乃至数十倍。缺乏有效的药物治疗，会导致胰腺炎，黄色瘤等并发症。常规的方式检测不出病因，要想查出病因，唯一的途径就是通过基因检测。女婴就诊过的上海新华医院联系了国内3家比较权威的专业机构，但由于这个病太罕见了，基因检测机构也没办法查出病因，检测要求均被拒绝。

  华大基因免费提供基因检测，10日后出检测结果

  几次被拒后，事情出现了转机。10月27日，灰心的女婴妈妈何女士收到了来自华大基因的电话。华大基因表示，华大医学现有技术可以通过基因检测寻找病因，并将免费为患者家庭提供帮助。10月28日，华大医学工作人员赶到患儿所在医院，与女婴以及另外一位同样患有该病的男婴以及家属，接洽采样检测事宜。10月29日，华大医学工作人员对两个家庭的样本进行采集。目前，样品已抵达华大基因深圳总部。

  据了解，目前我国共有6例这样的患儿病例，媒体曾对4例进行过报道。其中有3例通过换血进行治疗，一名患儿换血后再次复发，血液仍呈现粉红色；1名患儿在经过换血后再未与医院联系。另外一名患儿通过食疗，现在2岁半身体正常。由于没有更好的治疗方法，医院建议患儿出院，食用脱脂奶粉，定期监测。

  华大医学将会对患儿样本进行遗传性血脂疾病相关的基因检测，预计10天出检测结果，同时还会对结果进行其他技术验证。检测后，华大医学的遗传咨询师会针对结果进行遗传咨询：解释检测结果，介绍所检出遗传病背景，以及提示家族中其他人患病风险和注意事项。

  脑容量

  何为遗传代谢病？

  遗传代谢病又称遗传代谢异常或先天代谢缺陷，是有代谢功能缺陷的一类遗传病。病因是维持机体正常代谢所必需的某些由多肽和(或)蛋白组成的酶、受体、载体及膜泵生物合成发生遗传缺陷，即编码这类多肽(蛋白)的基因发生突变。也就是说，当一个人编码新陈代谢的多肽（蛋白）基因发生突变时，维持机体正常代谢所必需的酶、受体、载体及膜泵生物都无法合成，因此才形成了各种疾病。

  遗传代谢病一部分病因由基因遗传导致，还有一部分是后天基因突变造成，因此发病期不仅仅是新生儿，任何年龄阶段都有可能发生。通常的遗传代谢病包括神经系统异常、特殊气味、容貌怪异、皮肤、眼睛和耳朵异常等。多数遗传代谢病伴有神经系统异常，在新生儿期发病者可表现为急性脑病，造成痴呆、脑瘫、甚至昏迷、死亡等严重并发症。

  人血不一定都是红色的

  血液都是红色的吗？那可不一定！美国加利福尼亚大学的生理专家韦西，在智利的奥坎基尔查峰山区发现了“蓝血人！”，他们生活在接近6000米海拔的偏远地区。这些人的血液呈蓝色，遍体均呈蓝色。

  至于为什么是蓝色血液？至今只能确定，他们的血液里缺少了某种东西而导致了血液的变化。至于缺少什么，也存在争议。有的说是因为高山缺氧，有的说是血液缺铁而富含铜，因而造成了他们的蓝色。

  不仅如此，绿血人也是存在的！在非洲西北部的山区里，有一群绿色人种，肤色犹如叶绿素，就连血液也都是绿色。绿色人种仅剩下三千人左右。

  你不知道的

  稀有血型

  “乳糜血”并不是稀有的血型，而是血液中含有高量脂肪。很多人以为熊猫血（RH阴性血）就已经算是非常稀有的血型了，但实际上，这个世界上还有比熊猫血更为特殊和稀有的血型。

  p型血

  p型血为P血型系统的一种罕见表型，表现为红细胞缺失所有P血型抗原，为隐性遗传，且基因频率非常低。p型血在欧洲每百万人中有5.8例，全国目前已知发现有七八例。深圳目前并未有登记在案的p型血。

  类孟买血型

  是孟买血型系统的一种。表现为其红细胞上无A、B、H抗原；血清中除有抗A、抗B抗体（即免疫球蛋白）外，尚有抗H抗体；唾液中可以找到A或B抗原。进行血型检测时，起初会表现为O型特征，而大约三小时左右会出现上述现象而表现出本身血型特征。在我国极其稀有，有这种血型的人在全国所占的比率仅为十几万分之一，国内仅有约30例报道，我市也仅有一二例。

  Lewis血型

  不同于其他大多数人的血型系统，这是一种存在于唾液与血浆中的可溶性抗原。Lewis血型鉴定显示，红细胞获得Lewis表型是通过从血浆吸附Lewis物质于红细胞上，这种血型有助于提高救护质量，是在稀有血型中也十分特殊的一种血型。